Η αιτία της σοβαρής και σπάνιας μορφής υπογλυκαιμίας είναι γενετική, σύμφωνα με ερευνητές.
Η απειλητική για τη ζωή κατάσταση σημαίνει ότι ο οργανισμός δεν έχει αρκετή ενέργεια για να λειτουργήσει.
Επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Κέμπριτζ, δήλωσαν ότι ευθύνονται μεταλλάξεις στο γονίδιο AKT2. Όπως γράφουν στο περιοδικό ’Science’, υπάρχουν φάρμακα κατά του καρκίνου που στοχεύουν παρόμοια διαδικασία.
Η υπογλυκαιμία μπορεί να προκληθεί από διαταραχή της ισορροπίας μεταξύ ινσουλίνης και σακχάρου. Η ινσουλίνη μειώνει το επίπεδο σακχάρου στο αίμα.
Η κατάσταση συνήθως συνδέεται με τον διαβήτη 1, στον οποίο οι ασθενείς εγχύουν πολλή ινσουλίνη, παραλείπουν ένα γεύμα ή πίνουν αλκοόλ.
Ωστόσο 1 στα 100.000 νεογνά γεννιέται με γενετική βλάβη, που σημαίνει ότι αναπτύσσει υπογλυκαιμία ακόμα και αν δεν υπάρχει ινσουλίνη στο αίμα. Θεωρητικά θα έπρεπε να έχει πολύ υψηλά επίπεδα σακχάρου.
Ο ερευνητής, Dr Robert Semple, δήλωσε ότι ο φόβος για το χαμηλό σάκχαρο κυριεύει τις ζωές των ασθενών και της οικογένειάς τους.
Επιστήμονες ανέλυσαν το γενετικό κώδικα 3 παιδιών με την πάθηση. Όλα είχαν τη μετάλλαξη στο γονίδιο AKT2.
Το AKT2 δρα ως διερμηνέας για την ινσουλίνη. Με τη μετάλλαξη ο διερμηνέας δρα σαν να είναι πάντα παρούσα η ινσουλίνη, μειώνοντας τα επίπεδα σακχάρου.
Ο επικεφαλής της έρευνας, Stephen O’Rahilly, δήλωσε ότι υπάρχουν φάρμακα για τον καρκίνο που στοχεύουν το AKT1 και που δρουν κατά του AKT2.
Υπάρχουν χάπια που μπορούν να ληφθούν από ανθρώπους και μπορεί να υπάρξει θεραπεία σε ένα έτος, δήλωσε.
Πηγή: http://www.iatronet.gr
