Αν και οι περισσότερες περιπτώσεις διαβήτη τύπου 1 θεωρούνται αυτοάνοση ασθένεια, υπάρχει ένα μικρό ποσοστό ασθενών που πάσχουν από μη ανοσοδιαμεσολαβούμενο διαβήτη τύπου 1, ο οποίος συχνά αναφέρεται ως διαβήτης τύπου 1 Β. Ερευνητές από το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφεια στις ΗΠΑ, έχουν αναγνωρίσει 41 νέους γενετικούς δείκτες γι’ αυτόν τον λιγότερο συχνή μορφή διαβήτη τύπου 1. Επιπλέον, 16 από αυτούς τους δείκτες έχουν συνδεθεί σε παλιότερες έρευνες με διαταραχή φάσματος του αυτισμού, δείχνοντας ότι μπορεί να υπάρχει γενετική σύνδεση μεταξύ των δύο παθήσεων. Τα πορίσματα δημοσιεύτηκαν πρόσφατα στο περιοδικό Communications Biology.
Περίπου 5% με 10% των ασθενών Ευρωπαϊκής καταγωγής που εμφανίζουν διαβήτη τύπου 1, έχουν διάγνωση που δεν οφείλεται σε αυτοανοσία. Προηγούμενες έρευνες έδειξαν ότι στις περιπτώσεις αυτές οι μηχανισμοί που λειτουργούν πρέπει να είναι διαφορετικοί. Στην συγκεκριμένη μελέτη, οι ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Φιλαδέλφια, εξέτασαν 18.494 ασθενείς με Ευρωπαϊκές ρίζες. Από αυτούς, οι 6.599 έπασχαν από διαβήτη τύπου 1 και οι 12.323 αποτελούσαν την ομάδα ελέγχου. Η έρευνα βρήκε 957 ασθενείς με χαμηλούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου για διαβήτη τύπου 1, και μέσω μιας εστιασμένης ανάλυσης ευρείας μελέτης συσχέτισης γονιδιώματος (GWAS), οι ασθενείς αυτοί συνέβαλαν στους 41 νέους γενετικούς δείκτες που συσχετίστηκαν με το διαβήτη τύπου 1.
Δύο από αυτούς τους δείκτες που μόλις εντοπίστηκαν, θεωρούνταν συχνές παραλλαγές, ενώ ένας δείκτης συσχετιζόταν με σηματοδότηση ιντερφερόνης που σχετίζεται με ιογενή λοίμωξη από γρίπη. Το γεγονός αυτό υποστηρίζει προηγούμενα ευρήματα, σύμφωνα με τα οποία οι ιογενείς λοιμώξεις μπορεί, όχι μόνο να ενεργοποιούν, αλλά πιθανά και να προκαλούν συγκεκριμένες περιπτώσεις διαβήτη τύπου 1. Άλλοι δείκτες συσχετίστηκαν με την παγκρεατίτιδα, με μεγαλύτερο δείκτη μάζας σώματος και παχυσαρκία, παθήσεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη.
«Χρειάζεται να γίνει περισσότερη έρευνα ώστε να διαπιστωθεί η ακριβής φύση της επίδρασης που έχουν τα σημεία αυτά της γενετικής στην εμφάνιση του διαβήτη τύπου 1, και κατά πόσο είναι πραγματικά διαφορετικά από τα γενετικά αίτια της αυτοάνοσης μορφής της ασθένειας», είπε ο συγγραφέας της έκθεσης Hakon Haknarson, MD, PhD, Διευθυντής του Κέντρου Εφαρμοσμένης Γονιδιωματικής στο Πανεπιστήμιο της Φιλαδέλφια. «Αυτές οι σπάνιες παραλλαγές, μπορεί να υποδηλώνουν την πιθανότητα ύπαρξης σπάνιων τύπων ασθένειας που έχει τα κλινικά χαρακτηριστικά τόσο του διαβήτη τύπου 1, όσο και της διαταραχής αυτιστικού φάσματος, που μέχρι τώρα δεν είχαν εντοπιστεί.»
Πηγή: Medical Xpress
