Ο μονογονιδιακός διαβήτης είναι ένας σπάνιος τύπος διαβήτη που προκαλείται από την μετάλλαξη ενός και μόνο γονιδίου. Αποτελεί το 1-2% των περιπτώσεων διαβήτη, ωστόσο το ποσοστό των περιστατικών μπορεί να ανεβαίνει και στο 5%. Έχει τα χαρακτηριστικά του διαβήτη τύπου 1 και 2, και συχνά γίνεται λανθασμένη διάγνωση για έναν από τους άλλους δύο τύπους.
Τι θεραπεία ακολουθείται για τον μονογονιδιακό διαβήτη
Η θεραπεία διαφέρει κατά περίπτωση, ανάλογα με το γονίδιο που έχει μεταλλαχτεί και με τον τρόπο που ο διαβήτης εκδηλώνεται στο κάθε άτομο. Κάποιοι καταφέρνουν να ελέγχουν το διαβήτη τους με διατροφή και άσκηση, ενώ άλλοι χρησιμοποιούν χάπια ή ινσουλίνη. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή την σπάνια μορφή διαβήτη συνήθως χαρακτηρίζονται από υπερβολική ευαισθησία στην ινσουλίνη και λαμβάνουν μικρότερη δόση από τη συνηθισμένη. Το σώμα τους παράγει ινσουλίνη, αλλά όχι αρκετή και όχι πάντα τη στιγμή που πρέπει.
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι μονογονιδιακού διαβήτη (ο καθένας με διάφορους δευτερεύοντες τύπους):
- Ο νεογνικός διαβήτης, που συνήθως εμφανίζεται σε βρέφη από την ώρα της γέννησής τους μέχρι 6 μηνών, ωστόσο υπάρχουν περιπτώσεις που η διάγνωση μπορεί να γίνει αργότερα.
- Ο MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) που συνήθως εμφανίζεται αργά στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία.
Στοιχεία σχετικά με το μονογονιδιακό διαβήτη
Ο μονογονιδιακός διαβήτης συνήθως κληρονομείται από ένα αυτοσωματικό γονίδιο, (ένα γονίδιο που κληρονομείται από έναν από τους δύο γονείς ανεξαρτήτως φύλου). Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται μια και μοναδική μετάλλαξη για να εμφανιστεί ο διαβήτης. Συνήθως υπάρχει ιστορικό διαβήτη στην οικογένεια (αν και είναι πιθανό να υπάρξει και μια ξαφνική μετάλλαξη χωρίς ιστορικό). Η διάγνωση γίνεται με γενετικά τεστ που ανιχνεύουν αυτές τις μεταλλάξεις που διαταράσσουν την παραγωγή της ινσουλίνης.
Τα άτομα που πάσχουν από μονογονιδιακό διαβήτη συνήθως εμφανίζουν αρνητικά αποτελέσματα στα τεστ αντισωμάτων που προκαλούν διαβήτη (αν και υπάρχουν περιπτώσεις που έχουν εμφανιστεί χαμηλά επίπεδα αντισωμάτων).
Εκτός από τα προβλήματα με τα επίπεδα του σακχάρου, κάποιες από τις μορφές του μονογονιδιακού διαβήτη συνοδεύονται από μεταβολικά προβλήματα όπως:
- Προβλήματα ανάπτυξης
- Προβλήματα στην αποθήκευση γλυκαγόνης στο συκώτι.
- Προβλήματα μεταβολισμού των λιπαρών οξέων.
- Εξωκρινή παγκρεατική ανεπάρκεια
Σε έναν από τους τύπους του MODY, το βασικό επίπεδο νηστικού σακχάρου είναι κατά 40 mg/dl υψηλότερο από το «φυσιολογικό», ενώ τα συμπτώματα της υπογλυκαιμίας ξεκινούν σε πιο υψηλές τιμές πό το συνηθισμένο. Ένας άλλος τύπος MODY συνοδεύεται από ανωμαλίες στα νεφρά και τα όργανα αναπαραγωγής.
Μέχρι τώρα έχουν γίνει πολύ λίγες έρευνες σχετικά με το συγκεκριμένο τύπο διαβήτη, και πολλές από αυτές είναι ήδη ξεπερασμένες. Όπως συμβαίνει και με πολλές άλλες σπάνιες ασθένειες, δύσκολα χρηματοδοτούνται έρευνες για τον μονογονιδιακό διαβήτη.
Πηγή: Beyondtype1
