Ολοκληρώθηκε η μεγαλύτερη και πιο ποικιλόμορφη μελέτη για το διαβήτη τύπου 1, ενώ αναγνωρίστηκαν νέοι φαρμακευτικοί στόχοι για τη θεραπεία μιας πάθησης που πλήττει 1,3 εκατομμύρια ενήλικες μόνο στην Αμερική.
Ήδη ερευνώνται διάφορα πιθανά νέα φάρμακα. Φάρμακα που στοχεύουν σε 12 γονίδια που αναγνωρίστηκαν κατά τη διάρκεια της μελέτης, έχουν δοκιμαστεί ή δοκιμάζονται τώρα σε κλινικές δοκιμές για αυτοάνοσες ασθένειες. Αυτό θα μπορούσε να επιταχύνει την ανακατασκευή των φαρμάκων για τη θεραπεία ή την πρόληψη του διαβήτη τύπου 1.
«Πρόκειται για τη μεγαλύτερη και πιο ποικιλόμορφη μελέτη για τον διαβήτη τύπου 1, που αναγνωρίζει τις γενετικές μεταλλάξεις που είναι πιο πιθανό να συνδέονται με τον κίνδυνο εμφάνισής του, τα γονίδια που γίνονται στόχος των μεταλλάξεων αυτών, και γονίδια που παίζουν ρόλο σε άλλες αυτοάνοσες ασθένειες για τις οποίες υπάρχουν γνωστά φάρμακα.» είπε ο ερευνητής Stephen S. Rich της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Virginia στις ΗΠΑ και του Κέντρου Γονιδιωματικής στη Δημόσια Υγεία. «Ελπίζουμε ότι η χρήση των αποτελεσμάτων αυτών θα προσδιορίσει καλύτερα τις γενετικές μεταλλάξεις, ότι θα δώσει συγκεκριμένους γονιδιακούς στόχους και ότι τα φάρμακα που υπάρχουν ήδη και χρησιμοποιούνται για άλλες ασθένειες θα μπορούν να δοκιμαστούν για την επίδρασή τους στην καθυστέρηση εμφάνισης διαβήτη τύπου 1, ή στην βελτίωση των αποτελεσμάτων της θεραπείας».
Η νέα αυτή έρευνα εξέτασε 61,427 ασθενείς, αριθμό διπλάσιο από την προηγούμενη μεγαλύτερη έρευνα. Οι περισσότερες προηγούμενες έρευνες επικεντρώνονταν στους κινδύνους εμφάνισης διαβήτη τύπου 1 σε ανθρώπους Ευρωπαϊκής καταγωγής, ενώ αυτά τα νέα ευρήματα προσφέρουν σημαντικά στοιχεία σχετικά με το γονιδίωμα σε ανθρώπους Αφρικανικής, Ασιατικής και άλλης καταγωγής.
«Η αύξηση της ενσωμάτωσης διαφόρων πληθυσμών σε όλα τα σημεία της έρευνας είναι ηθικά σημαντική, εκτός από αυτό όμως, η χρήση διάφορων πληθυσμών πιθανά να προσφέρει μοναδικές γενετικές πληροφορίες που μπορεί να μειώσουν τον αριθμό αιτιολογικών μεταβλητών σχετικά με τον κίνδυνο, καθώς και αλληλεπιδράσεις με καινούριους παράγοντες κινδύνου που δεν σχετίζονται με τη γενετική», είπε ο Rich του Τμήματος Επιστημών Δημόσιας Υγείας του Πανεπιστημίου της Virginia. «Για παράδειγμα, σε πληθυσμούς Αφρικανικής καταγωγής, υπάρχουν αποδείξεις ότι σε μερικά τμήματα του γονιδιώματος, οι μεταβλητές κινδύνου διαβήτη έχουν περιορίσει τη λίστα αιτιολογικών μεταβλητών, ενώ σε άλλα τμήματα οι μεταβλητές κινδύνου είναι ξεχωριστές από αυτές στους πληθυσμούς που κατάγονται από την Ευρώπη. Τα δεδομένα αυτά είναι σημαντικά για την εφαρμογή κλίμακας κινδύνου βάσει γενετικής για μελλοντικές εξετάσεις και για είσοδο σε δοκιμές ανοσολογικής παρέμβασης.»
Νέα ευρήματα σχετικά με το διαβήτη
Στο σύνολο, οι ερευνητές εντόπισαν 78 περιοχές στα χρωμοσώματά μας, που επηρεάζουν τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη τύπου 1. 36 από αυτές τις περιοχές στο παρελθόν ήταν άγνωστες.
Επιπλέον, οι ερευνητές αναγνώρισαν συγκεκριμένες, φυσικά παραγόμενες γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν τον κίνδυνο, και διαπίστωσαν τον τρόπο με τον οποίο δρουν αυτές οι μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα είδη κυττάρων. Τότε, μπόρεσαν να χρησιμοποιήσουν τα ευρήματά τους για να αναγνωρίζουν και να ιεραρχούν πιθανούς φαρμακευτικούς στόχους. Μεταξύ των πιθανών στόχων, υπάρχουν αρκετοί που έχουν εξεταστεί σε έρευνες για αυτοάνοσες ασθένειες, που είτε συνεχίζονται, είτε έχουν τελειώσει. Για παράδειγμα, το γονίδιο IL23A έχει στοχευτεί με επιτυχία στη θεραπεία για τη φλεγμονώδη νόσο του εντέρου και την ψωρίαση. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η στοχοποίηση αυτού του γονιδίου, μπορεί να αποδειχθεί χρήσιμη και στη μάχη κατά του διαβήτη τύπου 1.
Αν και χρειάζονται περισσότερες έρευνες, η δουλειά των ερευνητών έχει διευρύνει την κατανόησή μας για το διαβήτη τύπου 1 σε διάφορες ομάδες και έχει προσφέρει πολλά σημαντικά στοιχεία που θα μπορούσαν να είναι ωφέλιμα για τους ασθενείς.
«Βάσει αυτής της δουλειάς, τώρα γνωρίζουμε κατά 90% τον γενετικό κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη, που αποτελεί το 1/2 του γενικού κινδύνου για την εμφάνιση της ασθένειας» είπε ο Rich. «Η δουλειά αυτή μας φέρνει πιο κοντά στον στόχο της ακριβούς φαρμακευτικής στον διαβήτη τύπου 1, όπου μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε τη γενετική για να αναγνωρίσουμε τους ανθρώπους που χρειάζεται να κάνουν έλεγχο αντισωμάτων ώστε να γίνει έγκαιρη διάγνωση, και να έχουμε γενετική εικόνα στόχων που θα βοηθούσαν στην εύρεση θεραπείας».
Πηγή: Medical xpress
