Η Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Έξετερ συνεργάστηκε με το Ελεύθερο Πανεπιστήμιο των Βρυξελλών (ULB) στο Βέλγιο και άλλους συνεργάτες για να διαπιστώσει ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο TMEM167A ευθύνονται για μια σπάνια μορφή νεογνικού διαβήτη.
Ορισμένα μωρά αναπτύσσουν διαβήτη πριν από την ηλικία των έξι μηνών. Σε πάνω από το 85% των περιπτώσεων, αυτό οφείλεται σε μια γενετική μετάλλαξη στο DNA τους. Έρευνα με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο του Έξετερ διαπίστωσε ότι σε έξι παιδιά με πρόσθετες νευρολογικές διαταραχές όπως επιληψία και μικροκεφαλία εντοπίστηκαν αλλοιώσεις σε ένα μόνο γονίδιο: το TMEM167A.
Για να κατανοήσει τον ρόλο του, η ομάδα της ερευνήτριας του ULB, καθηγήτριας Miriam Cnop, χρησιμοποίησε βλαστοκύτταρα διαφοροποιημένα σε βήτα κύτταρα του παγκρέατος και τεχνικές επεξεργασίας γονιδίων (CRISPR). Διαπίστωσαν ότι όταν το γονίδιο TMEM167A τροποποιείται, τα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη δεν μπορούν πλέον να εκπληρώσουν τον ρόλο τους. Στη συνέχεια, ενεργοποιούν μηχανισμούς στρες που οδηγούν στον θάνατό τους.
Η Δρ. Elisa de Franco, από το Πανεπιστήμιο του Exeter, δήλωσε: «Η εύρεση των αλλαγών στο DNA που προκαλούν διαβήτη στα μωρά μας δίνει έναν μοναδικό τρόπο να βρούμε τα γονίδια που παίζουν βασικούς ρόλους στην παραγωγή και την έκκριση ινσουλίνης. Σε αυτή τη συνεργατική μελέτη, η εύρεση συγκεκριμένων αλλαγών στο DNA που προκαλούν αυτόν τον σπάνιο τύπο διαβήτη σε 6 παιδιά, μας οδήγησε στη διευκρίνιση της λειτουργίας ενός ελάχιστα γνωστού γονιδίου, του TMEM167A, δείχνοντας πώς παίζει βασικό ρόλο στην έκκριση ινσουλίνης».
Η Cnop δήλωσε: «Η ικανότητα δημιουργίας κυττάρων που παράγουν ινσουλίνη από βλαστοκύτταρα μας επέτρεψε να μελετήσουμε τι δυσλειτουργεί στα βήτα κύτταρα ασθενών με σπάνιες μορφές καθώς και άλλους τύπους διαβήτη. Αυτό είναι ένα εξαιρετικό μοντέλο για τη μελέτη των μηχανισμών των ασθενειών και τη δοκιμή θεραπειών».
Αυτή η ανακάλυψη δείχνει ότι το γονίδιο TMEM167A είναι απαραίτητο για την ορθή λειτουργία των βήτα κυττάρων που παράγουν ινσουλίνη, αλλά και για τους νευρώνες, ενώ φαίνεται περιττό για άλλους τύπους κυττάρων. Αυτά τα αποτελέσματα συμβάλλουν στην καλύτερη κατανόηση των κρίσιμων βημάτων που εμπλέκονται στην παραγωγή ινσουλίνης και θα μπορούσαν να ρίξουν φως στην έρευνα για άλλες μορφές διαβήτη, μιας ασθένειας που σήμερα επηρεάζει σχεδόν 589 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.
Τα ευρήματα δημοσιεύονται στο Journal of Clinical Investigation.
Διάβασε ακόμα
Διαβήτης κύησης: Πόσο αυξάνει τον κίνδυνο νεογνικού θανάτου και άλλων επιπλοκών – Γλυκούλι
